trisomi 16 dan keguguran berulang

BAB 1

PENDAHULUAN

A.Latar Belakang

Manusia normal memiliki jumlah kromosom 46 xx untuk wanita dan 46 xy untuk pria. Namun, dalam suatu siklus pembentukan gen, dapat terjadi berbagai macam penyimpangan yang menimbulkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom atau pada struktur kromosom yang pada akhirnya akan menyebabkan timbulnya suatu kelainan atau penyakit pada manusia

Trisomi 16 adalah kromosom abnormal di mana ada tiga kromosom pada kromosom16. Ini adalah trisomi paling umum pada manusia, yang terjadi di sekitar 1 persendari kehamilan. Ada dua jenis trisomi 16. Ada trisomi 16 penuh, dan trisomi 16 mosaik. 

Trisomi 16 penuh adalah ketika ketiga kromosom 16 hadir dalam semua sel. Ini adalah kasus paling umum dari keguguran di trimester pertama kehamilan karena mustahil untuk bayi dilahirkan dengan trisomi 16 penuh. Kemungkinan lewat penuh trisomi 16 ke masa depan anak-anak yang ada.

ini adalah hal yang normal ketika dua kromosom yang ada di sel pada beberapaorang , tapi dalam hal yang lain , adalah tiga dari kromosom yang ada di 16 yanghidup dengan trisomy musa lahir 16 besar di luar perhitungan dapat saja terjadi ,tidak seperti yang trisomy 16 penuh

penyebab trisomy 16 adalah non disjunction dari kromosom 16 . mayoritas dari trisomy 16 terdapat pada kasus kesalahan itu terjadi saat proses meiosis

Keguguran adalah hilangnya janin sebelum minggu ke-20 usia kehamilan. Keguguran, hingga saat ini belum bisa diprediksi penyebabnya. Tapi seringkali disebabkan oleh kelainan kromosom pada bayi dan tidak ada hubungannya denga kesehatan orangtuanya. 

B. Rumusan Masalah

Bagaimana Penyampelan Vilus Korionik (chorionic villus sampling /CVS) pada Penderita Trisomi 16 dan Keguguran Berulang ?”

C.Tujuan

1. Mengidentifikasi dan memberikan gambaran tentang Penyampelan Vilus Korionik (chorionic villus sampling /CVS) pada Penderita Trisomi 16 dan Keguguran Berulang.
2. Untuk mengetahui cara menanggulangi Penderita Trisomi 16 dan Keguguran Berulang

BAB 2

PEMBAHASAN

1. Pengertian Trisomi 16

Trisomi 16 adalah kromosom abnormal di mana ada tiga kromosom pada kromosom16. Ini adalah trisomi paling umum pada manusia, yang terjadi di sekitar 1 persendari kehamilan. Ada dua jenis trisomi 16. Ada trisomi 16 penuh, dan trisomi 16 mosaik. 

Trisomi 16 penuh adalah ketika ketiga kromosom 16 hadir dalam semua sel. Ini adalah kasus paling umum dari keguguran di trimester pertama kehamilan karena mustahil untuk bayi dilahirkan dengan trisomi 16 penuh. Kemungkinan lewat penuh trisomi 16 ke masa depan anak-anak yang ada.

ini adalah hal yang normal ketika dua kromosom yang ada di sel pada beberapaorang , tapi dalam hal yang lain , adalah tiga dari kromosom yang ada di 16 yanghidup dengan trisomy musa lahir 16 besar di luar perhitungan dapat saja terjadi ,tidak seperti yang trisomy 16 penuh

penyebab trisomy 16 adalah non disjunction dari kromosom 16 . mayoritas dari trisomy 16 terdapat pada kasus kesalahan itu terjadi saat proses meiosis.

B. Pengertian Keguguran

Keguguran adalah hilangnya janin sebelum minggu ke-20 usia kehamilan. Keguguran, hingga saat ini belum bisa diprediksi penyebabnya. Tapi seringkali disebabkan oleh kelainan kromosom pada bayi dan tidak ada hubungannya denga kesehatan orangtuanya. 

Salah satu tanda keguguran adalah pendarahan hebat yang disertai nyeri perut, panggul, dan demam. Jika Anda mengalami hal ini ada baiknya segera memeriksakannya ke rumah sakit. 

Dokter akan melakukan pemeriksaan panggul dan tes USG untuk mengkonfirmasi keguguran. Jika keguguran lengkap dan rahim kosong, maka tidak ada perawatan lanjutan yang dilakukan.

Pada rahim yang tidak sepenuhnya kosong, prosedur dilatasi dan kuretase (D & C) perlu dilakukan. Selama prosedur ini, serviks melebar dan setiap jaringan lembut pada janin atau plasenta yang tersisa dibersihkan atau dikeluarkan dari rahim. 

Sebagai alternatif untuk D & C, obat-obatan tertentu dapat diberikan untuk membersihkan rahim. Pilihan ini mungkin lebih cocok pada wanita yang ingin menghindari operasi dan kondisinya dinyatakan stabil.

Jika keguguran tidak dikonfirmasi, tetapi Anda memiliki gejala keguguran, bed rest (istirahat, Red.) dapat diresepkan selama beberapa hari, atau Anda mungkin akan dirawat di rumah sakit semalaman untuk observasi. Dan Anda sudah bisa melakukan aktivitas normal kembali setelah pendarahan berhenti. 

Untuk Anda yang sudah mengalami keguguran lebih dari dua kali berturut-turut (keguguran berulang) ada baiknya Anda melakukan tes darah, tes genetik, atau pengobatan. 

Keguguran berulang dapat dilihat dari 2 faktor: janin dan ibu. Keguguran yang disebabkan faktor janin, terjadi lebih dini, dipicu adanya kelainan materi genetik atau kromosom yang berat, sehingga janin tidak dapat bertahan hingga usia 9 minggu. Karena janin Anda meninggal di usia 6 bulan, kemungkinan ada kontribusi dari pihak ibu.Dari faktor ibu, penyebab kematian janin berulang adalah adanya kelainan anatomik, kelainan hematologi (darah) atau kelainan imunologi (daya tahan tubuh).

• Kelainan anatomik pada alat kelamin dalam wanita, misalnya rahim, mengakibatkan ukuran rongga rahim terbatas sehingga janin tidak bisa tumbuh.
• Kelainan darah, terutama terkait dengan peningkatan aktivitas pembekuan darah, mengakibatkan terjadinya sumbatan di pembuluh darah yang mengalirkan darah dari ibu ke janin. Sumbatan itu menyebabkan janin tidak dapat tumbuh dengan baik dan meninggal.
• Selain itu, kita juga mengenal janin sebagai benda asing yang tumbuh di rahim. Karenanya, daya tahan tubuh ibu tidak boleh mengenali janin sebagai suatu benda asing yang harus diserang.

Sebelum hamil lagi, lakukan evaluasi menyeluruh terkait dengan keguguran berulang (recurrent miscarriages) atau kegagalan kehamilan berulang (recurrent pregnancy loss). Lakukan pemeriksaan USG SIS (saline infusion sonography) untuk melihat adanya gangguan anatomi rahim, pemeriksaan profil fungsi pembekuan darah (profil hemostasis) dan imunologi (anticardiolipin antibodies = ACA, anti 2GPI dan Lupus anticoagulant = LA).

Karena janin meninggal dengan berat lebih rendah dibanding usia kehamilan, berarti ada gangguan suplai dari ibu ke janin yang dapat menyebabkan ia gagal tumbuh. Prioritaskan pemeriksaan ke arah gangguan pembekuan darah untuk menyingkirkan kemungkinan adanya kondisi darah yang mudah membeku (hypercoagulable state).

Banyak faktor yang mungkin membuat calon ibu khawatir akan kehamilannya, salah satunya, kecurigaan calon bayinya mengalami cacat lahir. Dengan Charionic Villus Sampling calon ibu bisa mengetahui keadaan bayinya sejak dini.

C. Pengertian Chorionic  Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) merupakan cara terakurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Dengan cara ini, ketidaknormalan dapat dideteksi sejak kehamilan dini sang ibu, yaitu antara minggu ke-10 dan minggu ke-14.

Ada dua metode yang bisa digunakan dalam melakukan CVS, yaitu transabdominal (melalui perut) dan transcervical (melalui rahim/vagina). Cara mana yang dipilih, tergantung pada seberapa amannya kehamilan Anda.

• Transabdominal. Jika Anda menggunakan cara ini, maka sebuah jarum akan ditusukkan ke dalam perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit jaringan dari chorionic villi (jaringan yang menyelimuti bayi pada minggu-minggu pertama kehamilan dan merupakan cikal bakal plasenta).
• Transcervical. Jika saat kehamilan Anda menggunakan cara ini, maka sebuah kateter akan dimasukkan melalui vagina sampai ke rahim dekat tempat plasenta terbentuk.

D. Keuntungan metode Chorionic Villus Sampling

• Hasil akurat dan cepat. 

Chorionic Villus Sampling mampu memberikan hasil yang akurat dan cepat ketimbang alat tes lain, misalnya amniocentesis.

E. Kerugian metode Chorionic Villus Sampling

• Resiko keguguran lebih tinggi.

Dua dari empat ibu hamil yang mencoba tes ini, mengalami risiko tersebut. Biasanya keguguran terjadi akibat perdarahan vagina. 

• Resiko ketidaklengkapan anggota tubuh janin.

Penelitian pada ibu hamil juga menunjukkan kemungkinan peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. 

• Penurunan produksi cairan amniotik. 

Oleh sebab itu, memutuskan untuk melakukan tes ini saat hamil merupakan hal yang sangat personal. Beberapa perempuan yang pernah mencoba melakukan tes Chorionic Villus Sampling, biasanya disebabkan karena mereka pernah melahirkan anak dengan cacat lahir, atau mereka memiliki riwayat penyakit genetis pada keluarga mereka. Dengan metode ini, ibu hamil bisa mengetahui secepat mungkin apakah bayi mereka terkena penyakit genetis tersebut atau tidak.

Biasanya, hal yang sering terjadi akibat CVS adalah perdarahan vagina. Penelitian pada ibuhamil juga menunjukkan kemungkinan peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk. Selain itu CVS juga dapat menyebabkan penurunan produksi cairan amniotik.

Namun, kembali lagi, semua ini tergantung pada seberapa ahlinya dokter yang menangani CVS dan berapa usia kehamilannya. Jika CVS dilakukan pada kandungan usia di bawah 10 minggu, maka kemungkinan terjadinya risiko akan semakin besar.

       Oleh sebab itu, memutuskan untuk melakukan tes ini saat hamil merupakan hal yang sangat personal. Anda mungkin memilih untuk melakukan CVS jika Anda memiliki alasan yang sangat kuat untuk memastikan bahwa mungkin saja bayi Anda bermasalah dan Anda ingin mengetahuinya secepat mungkin.

       Beberapa perempuan yang pernah mencoba melakukan tes CVS biasanya disebabkan karena mereka pernah melahirkan anak dengan cacat lahir, atau mereka memiliki riwayat penyakit genetis pada keluarga mereka. Dengan metode ini, ibuhamil bisa mengetahui secepat mungkin apakah bayi mereka terkena penyakit genetis tersebut atau tidak.

Yang pastinya, jika Anda memutuskan untuk melakukan pada kehamilan, Anda harus benar-benar mengerti akan hal-hal yang mungkin terjadi.

F. Penelitian metode CVS

Metode yang digunakan dalam penelitian ini dengan mencari database MEDLINE dari Januari 1990 hingga Mei 2011 untuk melaporkan risiko kehilangan kehamilan setelah CVS trimester pertama dilakukan studi acak dan kohort antara minggu ke 9 dan 14, dan setelah itu              amniosentesis genetik dilakukan antara minggu ke 14 dan 22 minggu . Apabila diperlukan , kita menghitung proporsi dan risiko relatif dengan 95 % CI . Hasil ada penelitian secara acak yang ditemukan . Untuk CVS , sembilan studi memenuhi kriteria inklusi . keseluruhan Tingkat keguguran dalam kehamilan adalah 3,84 % ( 95 % CI , 2,48-5,47 ; n = 4 ) . Tingkat keguguran sebelum 20 minggu adalah 2,75% ( 95 % CI , 1,28-4,75 , n = 3 ) dan sebelum 28 minggu sebesar 3,44 % ( 95 % CI , 1,67-5,81 , n = 3 ) . untuk amniosentesis , tingkat kerugian pada kehamilan secara keseluruhan adalah 3,07% ( 95 % CI , 1,83-4,61 , n = 4 ) . Tingkat keguguran sebelum 20 minggu adalah 2,25 % ( 95 % CI , 1,23-3,57 , n = 2 ) , sebelum 24 minggu adalah 2,54% ( 95 % CI , 1,43-3,96 , n = 9 ) dan sebelum 28 minggu adalah 1,70 % ( 95 % CI , 0,37-3,97 ; n = 5 ) . Data yang diperoleh dari empat studi kasus-kontrol menunjukkan risiko yang lebih tinggi ( 2,59% vs 1,53 % ) dari keguguran sebelum 24 minggu amniosentesis berikut ( risiko relatif = 1.81 , 95 % CI , 1,02-3,19 ) . Tidak ada statistik perbedaan yang signifikan dalam keguguran namun dilaporkan antara transabdominal dan transcervical ada pendekatan ,dengan penggunaan sistem tunggal , jarum vs sistem double ,jarum dan entri rahim tunggal vs masuk rahim kedua pada kelompok CVS . Demikian pula , dalam kelompok amniosentesis , tidak ada
perbedaan yang signifikan secara statistik pada kehilangan janin antara entri rahim tunggal vs entri rahim ganda . Kesimpulan Dengan tidak adanya penelitian secara acak , tidak mungkin untuk memperkirakan secara akurat risiko yang berlebihan berikut prosedur invasif pada anak kembar . Data Saat ini tersedia menunjukkan tingkat kehamilan dan kerugian secara keseluruhan untuk kedua amniosentesis dan CVS dengan kelebihan risiko sekitar 1 % atas risiko latar belakang .

BAB III
PEMECAHAN MASALAH

A.Pencegahan

    Jika penyebabnya diketahui dan diobati maka tingkat keberhasilan kehamilan perempuan yang pernah keguguran bisa meningkat hingga 90 persen.

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mendukung kehamilan yang sehat dan mencegah terjadi keguguran berulang yaitu:

1. Mengonsumsi makanan yang seimbang dan juga bergizi, serta mengambil manfaat dari asam folat.
2. Menghentikan kebiasaan minum alkohol, merokok dan juga menghindari paparan asap rokok.
3. Melakukan olahraga teratur, terutama latihan yang memiliki intensitas rendah seperti berjalan kaki.
4. Menjaga berat badan agar tetap sehat dan tidak berlebihan.
5. Mengurangi konsumsi kafein yang terdapat dalam berbagai minuman dan makanan.
6. Menanyakan pada dokter atau apoteker jika ingin mengonsumsi obat yang dijual bebas atau obat resep yang diberikan.
7. Menghindari terkena paparan radiasi atau zat kimia yang bisa berbahaya, terutama jika pekerjaannya berhubungan dengan radiasi.
8. Menjaga kebersihan dan kesehatan dari hewan peliharaan.

Keguguran akibat infeksi yang belum diobati secara tuntas, kemungkinan bisa berpengaruh pada kehamilan berikutnya hingga menyebabkan terjadi keguguran berulang.

Bagi yang pernah mengalami keguguran akibat kelainan kromosom, biasanya tidak mempengaruhi risiko keguguran pada kehamilan berikutnya. Anda pun tetap memiliki risiko keguguran sebanyak 15% pada kehamilan berikutnya, dan sama besarnya dengan risiko keguguran bagi wanita yang belum pernah mengalaminya. Berapa lama waktu yang harus ditunggu seseorang sebelum akhirnya memutuskan untuk hamil kembali tergantung dari diri setiap orang.

Para ahli menyarankan agar seseorang menunggu hingga ia mendapatkan satu atau dua kali siklus menstruasi yang teratur. Selain itu juga memberikan waktu untuk memulihkan emosi dirinya.

B.Pengobatan

      Perlakuan keguguran berulang tergantung pada apa yang diyakini menjadi penyebab yang mendasari. Hal ini sering tidak sesederhana kedengarannya. evaluasi hati-hati mungkin muncul beberapa faktor potensial yang sendiri atau bersama-sama mungkin bertanggung jawab atas kerugian kehamilan. Jika masalah kromosom ditemukan dalam salah satu atau kedua orang, maka konseling untuk risiko masa mendatang adalah satu-satunya pilihan bagi pasangan, karena saat ini belum ada metode untuk memperbaiki masalah genetika.

     Jika masalah struktural yang dihadapi dengan rahim, koreksi bedah bisa direnungkan. Harus ditekankan bahwa hanya karena kelainan struktural yang ditemukan, maka tidak berarti bahwa hal ini menyebabkan keguguran. Penghapusan dari septum fibroid atau rahim tidak menjamin kehamilan yang sukses di masa depan, karena septum uterus fibroid atau tidak mungkin telah menjadi penyebab keguguran di tempat pertama.

     Kontrol yang memadai diabetes dan penyakit tiroid sangat penting dalam upaya untuk mencegah keguguran berulang pada wanita dengan kondisi seperti itu. Untuk perempuan dengan masalah imunologi, seperti misalnya lupus eritematosus sistemik dan sindrom antifosfolipid antibodi, obat tertentu sedang dipelajari yang mungkin berguna dalam mencapai hasil kehamilan sukses. pengencer darah seperti aspirin dan heparin dapat, dalam beberapa kasus, mencegah keguguran lebih lanjut.

     Penggunaan progesteron untuk meningkatkan tingkat darah hormon ini kadang-kadang  digunakan untuk pasien dengan keguguran berulang, walaupun studi terkontrol skala besar yang mengkonfirmasi kegunaan suplemen progesteron belum dilakukan. Namun, banyak dokter melaporkan kesuksesan dengan terapi progesteron. Progesteron dapat diberikan sebagai supositoria vagina, atau dalam bentuk tablet atau gel

BAB IV

KESIMPULAN DAN SARAN

A.Kesimpulan

    Kesimpulan Dengan tidak adanya penelitian secara acak, tidak mungkin untuk memperkirakan secara akurat dalam risiko berlebihan ,ataupun metode prosedur invasif pada anak kembar. Data Saat ini yang tersedia menunjukkan tingkat kehamilan dan kerugian serupa dengan keseluruhan amniosentesis dan CVS yang mana dengan kelebihan risiko sekitar 1% atas latar belakang resiko . dalam garis sel trisomi , meskipun ada setidaknya jaringan ectodermal rostral asal ( stomatodeum ) , tidak termasuk atau jika demikian , hampir sama sekali) neuroectoderm rostral di otak muncul . Namun demikian, tetap saja bahwa memberi nasihat kepada orang tua harus dilakukan setelah diagnosis trisomi 16  pada amniosentesis .

B.Saran

Kepada mahasisiwa dan mahasiswi fakultas kedokteran agar lebih dapat memahami gambaran keguguran berulang sehingga dapat dicegah.

Bagi mahasiwa dan mahasiswi khususnya calon dokter dapat mengetahui tindak lanjut penanganan dan pengobatan keguguran berulang dan mengenali tanda dan gejala terjadinya keguguran berulang dalam kehamilan

Daftar Pustaka

Langlois S, Yong PJ, Yong SL, et al: Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16

mosaicism. Prenat Diagn 2006; 26: 548–558.

K. AGARWAL* and Z. ALFIREVIC† .Pregnancy loss after chorionic villus sampling and genetic

amniocentesis in twin pregnancies: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40: 128–134.

D. Coman a, b R.J.M. Gardner a–c M.D. Pertile a–c P. Kannu a–c. Trisomy 16 Mosaicism at Chorionic Villus and Amniocentesis with a Normal Physical and Intellectual Outcome. Fetal Diagn Ther 2010;28:117–118.

Hack KE, Derks JB, Elias SG, Franx A, Roos EJ, Voerman SK, Bode CL, Koopman-Esseboom C, Visser GH. Increased perinatalmortality and morbidity inmonochorionic versus dichorionic twin pregnancies: clinical implications of a large Dutch cohort study. BJOG 2008; 115: 58–67.

Cahill AG, Macones GA, Stamilio DM, Dicke JM, Crane JP, Odibo AO. Pregnancy loss rate after mid-trimester amniocentesis in twin pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2009; 200: 257.e1–e6.